怎樣才能避免生育畸形兒

  36歲的安女士懷孕34周即將生產(chǎn)了,一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中,然而產(chǎn)前B超檢查的結果卻讓她大吃一驚———她肚子里的胎兒居然患有先天性心臟病,而且是復雜畸形。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,明確了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)。在醫生的勸說(shuō)下,安女士做了引產(chǎn)手術(shù),夫妻倆都傷心萬(wàn)分。

  其實(shí),安女士還算幸運,至少產(chǎn)前檢查讓她發(fā)現了寶寶的畸形,能及時(shí)引產(chǎn),亡羊補牢。有關(guān)調查顯示,隨著(zhù)婚檢制度的取消,新生兒缺陷率呈上升趨勢,這些都使得產(chǎn)前檢查的重要性日益彰顯。眾所周知,產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷是防止出生畸形兒,實(shí)現優(yōu)生的有效措施。那么,為排除胎兒畸形,孕婦在孕期應做哪些檢查呢?為此,筆者特采訪(fǎng)了廣東省人民醫院婦產(chǎn)科副主任醫師、遺傳病專(zhuān)家和優(yōu)生優(yōu)育專(zhuān)家李萍。

  造成胎兒畸形的因素

  李萍主任指出,畸形兒產(chǎn)生的根源可從內因與外因兩個(gè)方面尋找,外因主要來(lái)自環(huán)境影響。孕早期過(guò)量接受放射性物質(zhì)有可能導致畸形兒的產(chǎn)生,因此孕早期盡可能不做腹部X線(xiàn)透視或攝片,否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險。同時(shí),孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素,可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續用鏈霉素可致新生兒耳聾。此外,四環(huán)素、激素類(lèi)的藥物都有致畸的報道,所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。不僅如此,李主任還強調,準父母長(cháng)期大量飲酒、吸煙,都有可能產(chǎn)生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時(shí),孕婦病毒感染也是導致畸形兒的原因之一,常見(jiàn)的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染,可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。

  畸形兒產(chǎn)生的內因主要來(lái)自遺傳因素,這是由來(lái)自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。李主任說(shuō),人體內的遺傳物質(zhì)存在于細胞核內的染色體上。通常染色體是穩定的,但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線(xiàn)、藥物、疾病,被污染的水、空氣等),染色體的數目、結構可發(fā)生異常,而染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變,則可造成畸胎。

  近親結婚也易致畸。某些遺傳性疾病,致病基因是隱性的,只有當夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結合時(shí),后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時(shí),兩個(gè)相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低,而近親結婚的夫婦,由于他們的基因來(lái)自同一祖先,雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體,子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠遠高于非近親結婚者所生的孩子,因此近親之間應禁止通婚。

  產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún)

  李主任強調,凡具有下列情況之一的孕婦,在懷孕4~6個(gè)月時(shí),都應進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún),并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

  ★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化,染色體容易發(fā)生突變,產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。

  ★曾生過(guò)無(wú)腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后,應進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún)。因為她們再次生育同類(lèi)異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

  ★有習慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內的婦女。再次懷孕后,要進(jìn)行相關(guān)項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的,再次懷孕,仍可出現畸胎。

  ★家族中有先天性代謝性疾病的患者,或孕婦本人曾生育過(guò)代謝性疾病患兒。孕期應做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢(xún)。

  ★夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

  ★懷孕早期,曾患過(guò)風(fēng)疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形,皆應作相關(guān)的檢查。

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