產(chǎn)前診斷的適用人群

　　1.孕婦年齡達 35 歲或以上；

　　2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　4.夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦；

　　5.有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　6.懷有嚴重單基因遺傳病高風(fēng)險胎兒的孕婦；

　　7.胎兒超聲波檢查有異常結果者 ( 含羊水過(guò)多者 ) ；

　　8.夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　9.疑為宮內感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病

　　1. 疾病有明確的診斷標準，且產(chǎn)前診斷方法準確可靠，如無(wú)腦兒；

　　2.疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘，如腦積水；

　　3.疾病無(wú)有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全；

　　4.疾病遺傳風(fēng)險高，如血友病。

　　5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。

　　產(chǎn)前診斷的方法

　　不同的產(chǎn)前診斷方法各有長(cháng)處，任何一種產(chǎn)前診斷技術(shù)都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾??；產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查，主要針對胎兒是否患有先天性心臟??；超聲系統檢查，主要是針對胎兒是否有體表或者內臟的結構異常。

　　1. 超聲檢查

　　隨著(zhù)新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應用彩超來(lái)篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國內外學(xué)者的關(guān)注。超聲檢查在孕期會(huì )做3～4次，以便對胎兒畸形進(jìn)行完善的診斷，對于一些結構在異常和正常邊界的圖像，會(huì )每2～4周進(jìn)行一次超聲檢查，以便動(dòng)態(tài)觀(guān)察。超聲無(wú)法發(fā)現所有畸形，對于較明顯的結構異常一般可以及時(shí)發(fā)現。

　　2.羊膜腔穿刺

　　檢查時(shí)間 妊娠17～24周。

　　檢查方法

　　孕婦取平臥位，常規消毒，涂上消毒耦合劑，超聲再次尋找無(wú)胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開(kāi)胎盤(pán)及胎兒。確定穿刺點(diǎn)，在超聲監視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實(shí)時(shí)監測下進(jìn)行。在超聲實(shí)時(shí)顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤(pán)、羊水暗區，可在監視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進(jìn)針的深度，另外超聲引導下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創(chuàng )傷。

　　3.臍靜脈穿刺

　　針對人群：經(jīng)遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診后，醫生確定需要進(jìn)行臍血相關(guān)檢查的孕婦。

　　檢查時(shí)間：一般在孕26～30周。

　　檢查方法

　　穿刺時(shí)孕婦取平臥位，排空膀胱。醫生利用超聲波觀(guān)察胎兒情況、選擇穿刺部位。

　　穿刺途徑據胎盤(pán)位置不同可分為：①經(jīng)胎盤(pán)直接進(jìn)入臍血管；②經(jīng)胎盤(pán)、羊膜腔進(jìn)入臍血管；③經(jīng)羊膜腔進(jìn)入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時(shí)不易滑脫。前壁胎盤(pán)因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤(pán)稍困難。