來(lái)自連云港41歲的劉女士，去年年底她如愿懷上二胎，這對劉女士一家而言絕對是天大的喜訊。但沒(méi)想到，前幾日的唐氏篩查顯示胎兒21三體高風(fēng)險，喜悅還沒(méi)過(guò)，現在只剩下滿(mǎn)面愁云?！皢为毝ⅰ闭叱雠_后，高齡產(chǎn)婦必將有所增加。對此，南京市婦幼保健院優(yōu)生遺傳專(zhuān)家提醒，高齡產(chǎn)婦一定要在醫生的指導下，做好相關(guān)檢查，重視產(chǎn)前診斷。

　　懷孕17周查出高風(fēng)險

　　劉女士現已懷孕17周，因為第一胎是女兒，家里老人常給她們施壓，要求生二胎。想著(zhù)自己年齡越來(lái)越大，要生就得抓緊，劉女士最終妥協(xié)了。自地方婦幼保健機構查出21三體高風(fēng)險后，劉女士立馬轉到南京市婦幼保健院進(jìn)行羊水穿刺檢查，現確診21號染色體數目異常。

　　“21三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征，是種先天染色體畸形，60%患兒在胎內早期就已流產(chǎn)。即便出生，主要表現為先天愚型及多臟器畸形，目前對這種染色體疾病并沒(méi)有治療方法?！蹦暇┦袐D幼產(chǎn)前診斷中心蔣濤主任說(shuō)道，21三體也就是人體的21號染色體多了一條，屬于先天畸形，確診后，孕婦往往選擇終止妊娠。

　　年齡是道坎，高齡風(fēng)險大

　　據悉，去年南京市婦幼產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢(xún)門(mén)診達到10100人次，唐篩高風(fēng)險，行羊水穿刺診斷764例，確診染色體異常53例，其中21三體綜合征26例，18三體綜合征11例。

　　蔣濤介紹說(shuō)，唐氏篩查發(fā)病率與年齡往往成正相關(guān)。據研究統計，35歲以上的高齡初產(chǎn)婦會(huì )增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，20—24歲，唐氏綜合征患病率為1/1490，35歲為1/400 ，40歲為1/106，49歲為1/11。發(fā)病率增高的主要原因是隨著(zhù)產(chǎn)婦年齡的增加，卵巢逐漸衰老退變，產(chǎn)生的卵子自然老化，發(fā)生染色體畸形的機會(huì )就會(huì )增多。

　　以上數據可以看出，35歲以上女性生育風(fēng)險逐步增大，胎兒出現畸形的概率增加。蔣濤建議，即便第一胎生育順利，也不能因覺(jué)得自己狀態(tài)很好，檢查不檢查無(wú)所謂。夫妻雙方除了在懷孕前要做好各項優(yōu)生檢查，超過(guò)35歲的女性懷孕后，在孕16—18周之間應進(jìn)行唐氏篩查，如結果顯示高風(fēng)險，就需羊水穿刺進(jìn)一步確診。

　　高齡產(chǎn)婦孕檢應更重視

　　如今，女性婚育年齡都在推遲，一般生育第一胎時(shí)已經(jīng)超過(guò)25歲，算上二胎之間的時(shí)間間隔，很多產(chǎn)婦生二胎的年齡都會(huì )超過(guò)30歲，甚至35歲?！皢为毝ⅰ闭叱雠_之后，高齡產(chǎn)婦增多是必然趨勢。

　　南京市婦幼保健院自從春節之后，孕前、遺傳、優(yōu)生優(yōu)育等門(mén)診量上升明顯，去年年底率先開(kāi)設的二胎咨詢(xún)門(mén)診更是火爆，而前來(lái)咨詢(xún)二胎相關(guān)問(wèn)題的女性年齡集中在27歲到42歲之間，大部分是35歲左右的高齡產(chǎn)婦，其中年齡最大的一位已經(jīng)47歲。

　　據該院二胎咨詢(xún)門(mén)診黃建英主任介紹，“能不能生”，“什么時(shí)候能懷”，“生二胎要做哪些檢查”，“第一胎剖第二胎能否順”成了關(guān)注最多的問(wèn)題。但值得提醒的是，孕婦年齡越大，發(fā)生妊娠高血壓、妊娠糖尿病、妊娠期肝內膽汁淤積癥、子癇等疾病的幾率也越高，輕癥會(huì )造成孕婦出現水腫、頭痛、頭暈、全身不適等癥狀，情況嚴重的甚至會(huì )危及孕婦和胎兒生命安全。因此，高齡產(chǎn)婦在順利懷孕后，后續的孕期檢查理應更重視。 通訊員 錢(qián)瑩 揚子晚報記者 于丹丹