產(chǎn)前診斷什么可減少缺陷兒

  正在舉行的廣東省“兩會(huì )”上,有代表提出恢復強制免費婚檢。據了解,自取消強制性婚檢以來(lái),廣東的婚檢率從過(guò)去的52%跌到了2.9%。與此同時(shí),全省出生缺陷監測數據顯示近年廣東省的出生缺陷的發(fā)生率有升高的趨勢。強制婚檢取消之后,產(chǎn)檢變成了第一道防線(xiàn),懷孕之后才發(fā)現懷上重癥地貧兒的有增加趨勢,因此導致不少夫妻只能被動(dòng)選擇終止妊娠,給夫妻身心帶來(lái)較大影響。

  【個(gè)案】

  地貧基因攜帶夫妻,連懷三胎重癥地貧兒

  結婚三年后他們懷上了自己的第一個(gè)孩子,當時(shí)夫妻兩人高高興興到醫院去做產(chǎn)檢,結果卻發(fā)現兩人都是地中?;驍y帶者,根據醫生的建議,夫妻倆決定對胎兒進(jìn)行地貧基因產(chǎn)前診斷。

  結果,胎兒屬于重型地中海貧血,不得不終止妊娠。這次事件對夫妻兩人的打擊不小,休養了很長(cháng)的時(shí)間。醫生說(shuō),夫妻雙方都是攜帶者的話(huà),后代有一半的機會(huì )是癥狀較輕的輕度地貧攜帶兒,還有四分之一的機會(huì )是完全正常的孩子。夫妻兩人經(jīng)過(guò)商量,決定再賭一次。

  然而,天不遂人愿,第二次懷上的孩子經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷,仍然是重度地貧。連續兩次的打擊給夫妻帶來(lái)的影響是巨大的。抱著(zhù)最后的希望,夫妻倆又做了一次嘗試,可惜,仍然懷的是重型地貧的胎兒?,F在夫妻兩人已經(jīng)快40歲了,“想要一個(gè)健康的孩子就這么難嗎”?

  【數字】

  1170對夫婦雙方地貧攜帶,診斷出209個(gè)重型地貧胎兒

  “廣東人群地貧基因攜帶率為11.7%,即每10人當中,就有一個(gè)‘地貧’基因攜帶者”,專(zhuān)家指出:夫妻兩人都是攜帶者的話(huà),胎兒有四分之一的機會(huì )是重型地貧,一半的機會(huì )是沒(méi)有癥狀的地貧攜帶,還有四分之一的機會(huì )是完全正常。

  “一個(gè)重型地貧患兒平均一年需要5萬(wàn)元的費用定期輸血!”這對家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)沉重的負擔。來(lái)自廣東省婦幼婦保健院的統計顯示,在其產(chǎn)前診斷中心,通過(guò)對雙方都是地貧攜帶者的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,2006年在所有的178例產(chǎn)前診斷中發(fā)現35例重癥地貧兒,不得不終止妊娠;2007年產(chǎn)前診斷的397例胎兒中,有77例是重癥;2008年產(chǎn)前診斷達到595例,發(fā)現97例重癥地貧。

  由此可見(jiàn),這三年來(lái),因為忽視婚檢,導致不得不在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷的夫妻正在逐步增加,篩查的夫妻一共達到1170例,因產(chǎn)前診斷而避免了209個(gè)重癥地貧胎兒的出生。這還僅是一家醫院的統計數據。然而,這個(gè)數字背后又有著(zhù)太多家庭和夫妻的心酸與無(wú)奈,因為忽視婚檢,終止妊娠成為他們被動(dòng)的選擇。

  【對策】

  把握“三道關(guān)”

  婚檢第一道莫忽視

  正常人群中每個(gè)人都會(huì )攜帶3-4種隱性遺傳病的致病基因,如果夫婦雙方均患有同類(lèi)的遺傳性疾病,其后代發(fā)病機會(huì )會(huì )很高,甚至達到100%。因此,要預防遺傳病的發(fā)生,婚檢、產(chǎn)檢、新生兒疾病篩查三條防線(xiàn)缺一不可,這也是預防地貧的三道關(guān)。

  真正要預防重癥地貧兒出生,有專(zhuān)家認為應該在戀愛(ài)前就進(jìn)行地中海貧血基因攜帶者篩查,避免找一個(gè)也是攜帶者作為戀愛(ài)對象,就能避免上文中的悲劇。

  婚檢作為出生缺陷的第一道防線(xiàn),主要在于對遺傳病攜帶的篩查。比如地貧攜帶,雖然不會(huì )影響本人的健康,但是兩個(gè)攜帶者就可能生出需要長(cháng)期靠輸血生存的重癥地貧兒。血型的檢查也有必要,可提早預防新生兒溶血,尤其是女性為RH陰性血型的,其胎兒發(fā)生溶血的幾率更大,而且這類(lèi)人懷孕之后一定不能流產(chǎn),因為流產(chǎn)之后再次懷孕的話(huà),胎兒可能發(fā)生嚴重溶血,出現宮內死亡,或者出生后嚴重黃疸。因此,婚前檢查血型能避免有些RH陰性的女性在不知情的情況下輕易流產(chǎn),而導致以后難以懷上健康胎兒。

  夫婦均地貧攜帶,盡早對胎兒做診斷

  醫生強調,如果夫婦只有一方是地貧攜帶,那么就不需要對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如果夫婦雙方都是地貧攜帶的話(huà),孕婦最好是在懷孕三個(gè)月的時(shí)候進(jìn)行胎兒絨毛診斷加以篩查,如果胎兒4個(gè)月大,可以進(jìn)行抽羊水或者抽臍帶血進(jìn)行檢查。

  “對胎兒的產(chǎn)前診斷最好是盡早進(jìn)行,萬(wàn)一是重癥地貧胎兒可以早期終止妊娠,這樣對孕婦身體和心理都會(huì )影響相對小一些”。農村有些地方,懷孕5個(gè)月時(shí)才去做產(chǎn)檢,發(fā)現是重癥地貧甚至拖到胎兒六、七個(gè)月才采取措施,這樣對孕婦身體和心理的影響都較大。

  【危害】

  輸血維持生命,根治需骨髓移植

  “通常α地貧和β地貧是用來(lái)區分不同基因缺乏類(lèi)型的地貧,與疾病的輕重程度無(wú)關(guān)”,專(zhuān)家指出,血液有攜帶氧氣的功能,機體通過(guò)α和β基因來(lái)控制血紅蛋白的合成,α和β基因缺陷則可能導致不能合成相對應的足夠的血紅蛋白。

  一般,如果胎兒是重型α地貧的話(huà),則表現為重型水腫胎,這種情況下,胎兒一般都會(huì )在七、八個(gè)月大的時(shí)候胎死腹中,或者出生后不久就死亡。重型β地貧患兒剛出生一般看不出明顯異常,可3個(gè)月到半歲時(shí)孩子的臉色就會(huì )開(kāi)始發(fā)白,出現各種貧血的癥狀,這時(shí)孩子就需要輸血。隨著(zhù)孩子逐漸成長(cháng),輸血的次數和量會(huì )越來(lái)越多。如果按照輸血200ml一次,大約需要300-400元,輸血次數多后,容易造成鐵沉積在體內,這時(shí)候又需要使用去鐵劑,這個(gè)費用大約是一次1000元。

  目前,在香港,由于政府的資助,有地貧兒通過(guò)輸血可以維持生命到40-60歲。地貧有根治的方法,就是骨髓移植,但成功率只有40%-50%,而且手術(shù)費用高,且要找到相匹配的骨髓也不容易。

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